中科院营养科学研究所林旭研究员领导的研究团队在与肥胖、代谢综合症和2型糖尿病等代谢性疾病相关的营养和遗传因素、以及营养干预研究等方面取得了多个原创性的成果，填补了多个中国人群研究方面的空白，为今后在中国人群中开展预防和干预慢性代谢疾病的研究提供了大量宝贵的第一手数据。自2007年以来已有20余篇论文在心血管疾病、糖尿病、内分泌、肥胖和营养研究的国际权威期刊上发表。主要的研究成果如下：

肥胖、2型糖尿病的基因关联研究

大量的研究结果表明，2型糖尿病等慢性代谢性疾病是基因与营养等环境因素相互作用的结果。一方面，高能量和高脂肪膳食的大量摄入和体力活动的缺乏是导致体内能量失衡，继而引发2型糖尿病等慢性代谢性疾病的关键因素；而另一方面，基因的遗传变异在很大程度上决定了个体之间在能量的吸收、利用、储存和糖脂代谢效率方面的差异，表现为个体之间对2型糖尿病等慢性代谢性疾病的遗传易感性的不同。

FTO 基因与肥胖和2型糖尿病

近年来FTO（fat mass and obesity associated gene）基因上的多个单核苷酸多态性位点（SNP，遗传变异的一种形式）已被多个近年来在欧洲白人群中进行的全基因组关联研究证实与肥胖的发病风险存在很强的关联关系。该团队首次中国汉族人群中对FTO基因上的多个SNP位点进行了系统的研究，发现FTO基因SNP位点不仅与肥胖、BMI、腰围和2型糖尿病等均无关联关系，而且中国人群的FTO基因遗传结构与其他种族人群在上存在显著差异。而这种遗传背景上的差异有可能解释了为什么在西方人群中被广泛证实为“肥胖基因”在中国汉族人群中却与肥胖及其相关指标无关。该研究为不同种族间进行基因功能的比较分析创造了条件，也为正确分析和判断影响肥胖发生风险的遗传变异提供了有价值的资料。该研究成果发表在国际糖尿病领域权威杂志《糖尿病》上（Li et al. Diabetes 57:264-268, 2008）。

CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, 和SLC30A8等基因与2型糖尿病

随着全基因扫描技术的成熟，位于CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, 和SLC30A8等基因附近的多个SNP位点近年来已被法国、英国、芬兰等多个研究组发现和证实与2型糖尿病发病风险显著相关。最近林旭研究员领导的团队首次在中国汉族人群发现：CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, 和SLC30A8等基因上的SNP位点与2型糖尿病或空腹血糖受损（2型糖尿病的早期症状）有显著的关联关系，其机制可能是与影响b-细胞的功能有关。同时他们还发现这些SNP位点之间具有显著的累加效应，即每增加携带一个“风险”等位基因，易感个体罹患2型糖尿病的发病风险将上升24％。值得注意是：欧洲人群CDKAL1基因的遗传变异携带者与非携带者相比，其罹患2型糖尿病的发病风险增加了12％左右，而是中国人群若携带CDKAL1基因“风险”SNP的话，其罹患2型糖尿病的风险增加了近50％。这一发现不仅提示了中国人糖尿病的遗传背景和风险基因，而且为该疾病的早期发现和预防控制提供了极有价值的遗传学资料。该研究成果发表在2008年第10期的《糖尿病》杂志上（Wu et al. Diabetes, 57:2834-2842, 2008）.

铁蛋白与2型糖尿病关联研究

近年来铁摄入过多已被国外的一些研究证实与2型糖尿病的发生具有因果的关系。虽然2002年全国营养调查发现我国有约15.2%的居民患有贫血，但在一些经济较发达地区，居民的肉食摄入量大大增加，部分人群铁的摄入量和体内铁含量也将随之提高。该研究的数据显示：在京沪城乡中老年人群中只有极少缺铁性贫血的患者。而血浆铁蛋白水平增高（人体内储存过量的铁），会显著增加患2型糖尿病的风险。而且即使在没有患代谢综合征的人群中，人体内如果铁过量也会增加患2型糖尿病的风险，但如果同时患有代谢综合征和高血浆铁蛋白水平的话，则罹患2型糖尿病的风险将大大提高。该研究结果刊登在国际内分泌学领域权威杂志《临床内分泌与代谢杂志》上。

亚麻子木酚素对2型糖尿病患者的临床干预研究

亚麻子又称胡麻子，是一种可食性谷物和油料作物，我国是世界第二大亚麻子生产国，主要产自内蒙古、陕西等西北地区，当地居民有长期的食用史。亚麻子在植物中n-3脂肪酸的含量最高，故有“植物鱼油”之称。同时亚麻子又富含膳食纤维和木酚素。木酚素是一种植物多酚类物质，广泛存在于各种谷物、蔬菜和水果中，而以亚麻子中含量最高（约为其它植物含量的70到800倍）。国内外大量的研究表明，木酚素对许多慢性疾病如高血脂、心血管疾病、部分肿瘤（如乳腺癌、前列腺癌、肠癌和黑色素癌）、绝经综合症、骨质疏松症的防治有一定的疗效。动物试验已经证实了木酚素可以显著的延缓1型和2型糖尿病的发病。但木酚素对2型糖尿病的临床干预研究尚未见报道。

在中科院知识创新工程和上海市科委的资助下，该团队首次在临床上运用亚麻子木酚素对2型糖尿病患者进行一项为期3个月的随机、双盲、交叉设计、安慰剂对照的干预研究。研究结果表明：与对照组相比，木酚素干预组显著地改善和患者的血糖控制水平，表现为显著地降低了患者的糖化血红蛋白水平，同时还抑制了C反应蛋白的上升，另外木酚素对胰岛素抵抗水平有一定益处。该研究发表在国际著名杂志《PLoS ONE》和《British Journal of Nutrition》上。该研究为探索食物有效成分对糖尿病的预防和控制提供了新的思路，同时也有助于我国中西部地区丰富的亚麻子资源的开发利用。