小麦面筋主要由麦谷蛋白和醇溶蛋白构成，其编码基因通常以高度相似的多基因家族和串联基因簇形式存在于复杂的六倍体基因组中。传统数量性状位点（QTL）定位往往难以区分基因簇内具体基因及遗传变异的贡献，限制了优异遗传资源的挖掘与利用。

中国科学院遗传与发育生物学研究所与合作伙伴，以小麦品种济麦44、济麦229及以其为亲本构建的271份重组自交系为材料，整合双亲高质量基因组、比较基因组学、QTL定位、知识先验引导的精细定位和基因水平单倍型关联分析，解析影响面筋品质的关键遗传机制。

研究完成了济麦229的染色体水平基因组组装，在双亲间鉴定到约1,394万个SNP和148.7万个结构变异，并结合群体重测序数据和SDS沉降值表型，鉴定到27个相关QTL，其中四个与重要面筋基因位点重叠。

通过基因水平单倍型关联分析，研究发现Gli-A2位点的8个α/β类醇溶蛋白基因与SDS沉降值显著相关。这一结果将较宽的QTL信号进一步细化至具体面筋基因及其单倍型，为后续功能验证提供了候选靶标。研究还发现，显著关联基因中结构变异明显富集，且携带结构变异的基因平均效应显著高于不含结构变异的基因。部分候选基因存在串联重复，提示结构变异可能通过改变基因拷贝数或基因剂量，影响面筋蛋白组成及面筋品质。

研究还发现，加入基因互作特征后，RR-BLUP和XGBoost模型的平均预测相关性分别提高13.35%和19.21%，显示出上位性信息在面筋品质预测中的应用潜力。

相关研究成果发表在《植物学报（英文版）》（Journal of Integrative Plant Biology）上。研究工作得到国家自然科学基金、国家重点研发计划等的支持。

小麦面筋品质关键遗传机制解析