清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心日前联合举行新闻发布会，发布了国际上首次对中国人群非综合症型唇腭裂进行全基因组关联研究（GWAS）的成果。研究针对先天性唇腭裂展开全基因组关联研究，除确认了四个曾报道过的关联区域外，还鉴定出一个新的关联位点与中国人的唇腭裂显著关联。相关研究日前在线发表于《自然—通讯》。

　　经过3年攻关，研究人员先后完成了两期全基因组扫描和两轮验证工作，通过研究我国六个独立群体总计超过2500例患者及3100例对照的样品，阐释了中国人先天性非综合征型唇腭裂的遗传结构。研究在染色体16p13.3区域首次鉴定出一个显著关联的位点rs8049367，该位点位于CREBBP基因和ADCY9基因之间，并验证确认了国际上之前报道过的四个位于1q32.2、10q25.3、17p13.1和20q12染色体区域的位点。

　　研究同时发现，在中国人群中，位于1q32.2区域的rs2235371相关单体型比之前报道的rs642961位点可能发挥更重要的作用。这些发现为探索中国人群先天性唇腭裂的遗传基础和发病机理提供了有力证据。

　　唇腭裂在我国发生率为1.82/1000人，每年大约新出生3.5万个唇腭裂患儿。该病治疗周期长、花费大，给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。先天性唇腭裂发病是遗传与环境双重作用的结果。除遗传因素外，孕期的营养、内分泌、药物、烟酒、感染、损伤、物理性因素如放射线、微波等，都是容易产生唇腭裂患儿的常见危险环境因素。

　　博奥生物集团高级副总裁许俊泉表示，基于此次研究成果制备个性化的易感检测基因芯片，并在育龄和高危人群中推广使用，可有效实现预防为主的婚前检查、孕期筛查及产前检测的“三级”预防策略。