染色体核型变异是基因组演化与遗传多样性的重要基础，也是作物遗传改良和种质创新的重要途径。

近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所等研究开发了基于着丝粒靶向编辑的染色体变异技术（CECV）。研究团队利用CRISPR-Cas9靶向小麦着丝粒富集的CRW逆转录转座子，实现了染色体全局的重塑以及复杂核型重构，包括着丝粒区片段的缺失和重复、染色体臂或整条染色体的获得与缺失、等臂染色体、染色体易位以及复杂多染色体重排等丰富的核型变异。

研究发现，超过60%的T₀代植株表现出了染色体尺度的拷贝数变异，共检测到121个染色体拷贝数增加或缺失事件。这些事件的绝大多数断点均位于着丝粒区域的靶点附近，表明CECV诱导的断裂并非随机发生，而是高度依赖靶向切割。此外，单株涉及的变异染色体最多达11条，展现了该技术同时编辑多条染色体的强大能力。

为探究CECV诱导染色体变异的遗传与核型多样化特征，研究对556个T₁代植株进行了分析。结果表明，T₁代植株展现出涉及几乎所有染色体臂或整条染色体的获得/缺失、等臂染色体、易位及其他复杂变异的非整倍体。

研究共鉴定出涉及21条染色体的60种易位事件，其中单株内的易位最多涉及7条染色体，创制了包含平衡易位和非平衡易位在内的多种新型遗传材料，且部分变异能够稳定遗传。

研究还发现，新形成的易位染色体能够通过CENH3重新分布以及局部染色质重塑建立功能性着丝粒，从而实现稳定传递。两种代表性易位株系在常规生长条件下仍表现出正常的生长和发育，表明六倍体小麦基因组对染色体重排具有较强的缓冲能力。

研究通过靶向着丝粒编辑，建立了多染色体协同重塑的新策略，揭示了着丝粒应对染色体断裂重连的功能可塑性，为作物染色体核型设计、基因组工程化改造及新种质创制提供了重要技术支撑。

相关研究成果发表在《自然-植物》（Nature Plants）上。研究工作得到国家重点研发计划、国家自然科学基金、中国科学院相关项目等的支持。

基于着丝粒靶向编辑的染色体变异技术