转座子（Transposable elements，TEs）是较多生物基因组中主要的组成部分（在玉米中可达到80%以上）。与单碱基变异相比，转座子序列长、突变速率快，可更快速地产生大效应的突变。转座子能够通过多种机制影响基因的功能和生物的表型。尽管已有较多关于转座子的研究，但尚不清楚转座子对生物进化有利还是有害、遗传负荷变异的驱动力、物种生境扩张过程中转座子负荷（TE load）是否发生累积，以及哪些进化力量和分子机制影响转座子负荷。中国科学院植物研究所郭亚龙研究组利用1115个全球广布的拟南芥自然品系，发现了拟南芥在东西向扩张过程中发生了转座子负荷的累积。尤其是向东扩张的过程，在最东的长江群体累积了最高的转座子负荷。转座子的累积与扩散距离正相关，与遗传多样性负相关。有效群体大小能够解释转座子负荷变异的62%，高转座速率和自然选择是扩张群体转座子负荷增加的重要原因。研究通过对转座的两个阶段（转录和转座，即转座子家族的表达量和拷贝数）的全基因组关联分析，系统解析了转座子负荷变异的遗传基础，鉴定到一系列候选的活跃性的转座子及候选调控基因（包括一个已知的转座子调控基因RDR2）。在拟南芥自然群体中，转座子调控基因RDR2能够影响转座子家族的表达量及拷贝数，这表明其变异可能是长江群体转座子累积较多的重要原因之一。该研究利用全球广布的模式物种拟南芥的自然群体材料，综合运用群体遗传学和数量遗传学等多学科的交叉研究手段，解析了生境扩张过程中转座子负荷变异的模式和规律，揭示了转座子在基因组水平更倾向于有害突变，初步挖掘了调控转座子总量的进化生物学因素及遗传学因素，为揭示转座子的作用这一核心科学问题奠定了基础。11月30日，相关研究成果发表在《植物细胞》（The Plant Cell）上。研究工作得到国家自然科学基金和中国科学院战略性先导科技专项的支持。中国科学院动物研究所和中国农业科学研究院深圳基因组研究所的科研人员参与研究。论文链接转座子负荷的变异及其调控因子的定位。A、群体扩散过程中转座子的负荷变化及有效群体大小的重要贡献；B、ATHILA4D 转座子家族表达量的GWAS分析。