近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的脑疾病知识库BrainBase正式上线。相关研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases为题，在线发表在Nucleic Acids Research上。
　　脑是人体的神经系统中枢，也是最复杂的人体器官，控制思想、记忆、语言、运动，并调节许多其他器官的功能。脑神经元、胶质细胞或脊髓病变会引发脑疾病，如阿尔兹海默症、胶质瘤、帕金森综合征、抑郁症等，威胁人类生命健康。国内外已开展实施多项“脑研究计划”，如中国“脑科学与类脑研究”、美国BRAIN Initiative、欧盟Human Brain Project等，旨在加深人类对脑疾病、结构和功能的理解，加速在脑健康、类脑计算及智能技术方面的应用。
　　为促进脑疾病知识整合、组学数据挖掘与再利用，国家生物信息中心研究团队开发BrainBase知识库，致力于提供脑疾病-基因关联知识及药物-基因互作信息，鉴定脑“特异”表达基因，挖掘胶质瘤的特征基因并提供多组学数据可视化图谱，为揭示脑疾病的发生发展机制提供重要的数据资源。科研团队基于2,768篇已发表文章的文献审编和公共数据库的信息提取，整合了123种脑疾病的7,175条疾病-基因关联信息、2,118种药物/化合物与623个基因的16,591条药物-靶点互作信息，鉴定了在脑组织、脑区域、脑脊液、脑细胞水平上的“特异”表达基因。此外，研究考虑到胶质瘤具有致死率高、预后差、复发率高等特点，BrainBase整合21套公开发表的胶质瘤多组学数据集，分析挖掘不同组学层面、胶质瘤类型、临床组别、生存差异的关联信息，提供多场景多维度的基因分子特征可视化图谱，鉴定4组具有重要临床指导意义的特征基因，并建立结构化审编模型和受控词表对已发表的胶质瘤高质量文章展开翔实的多组学水平注释和描述。
　　BrainBase知识库提供检索、浏览、可视化等功能，方便用户通过不同脑疾病、基因进行检索与浏览，以模块化的结构突出不同研究主题，并以FTP下载形式提供所有相关注释信息与分析结果的开放共享，为脑疾病研究提供重要数据资源和共享平台。
　　研究工作得到中科院战略性先导科技专项、国家重点研发计划、中科院青年创新促进会等的资助。
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　　BrainBase知识库主要内容