9月24日，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹在Science特刊《人类基因组发布20周年》上，发表了题为Insights into human history from the first decade of ancient human genomics的综述文章，系统梳理了过去十余年来古人类基因组学研究的发展。 
　　二十世纪八十年代，通过获取的小的古DNA片段，分子古生物学家对古DNA有了初步认识。二十一世纪初期，受益于人类全基因组的发表和高通量测序技术的发展，古DNA领域开始蓬勃发展。2010年，以人类全基因组为参考序列，分子古生物学家发表了三个古人类的基因组草图：尼安德特人、丹尼索瓦人，以及古爱斯基摩人。至此，古基因组研究新纪元正式开启。 
　　2010年，对尼安德特人和丹尼索瓦人两种古老型人类的全基因组测序，从分子生物学角度揭示了这两个现代人“近亲”的遗传信息。丹尼索瓦人是第一个，也是目前唯一一个仅由古DNA证据揭示的新古老型人类。他们在约55万年前与现代人分离后，陆续又与除了非洲人群外（近来有研究提出非洲人群可能也存在与古老型人群的混合）的现代人群发生多次混合。混合的结果不仅导致多个现代人群基因组中不同程度地残留有古老型人类的DNA片段，并使得尼安德特人的线粒体基因组和Y染色体在约37-22万年前被现代人取代。古DNA研究还发现了数个现代人和古老型人类混合后不久产生的后代，以及一个丹尼索瓦人和尼安德特人“夫妻”的孩子。研究表明，至少在人类漫漫五十万年的历史长河中，这些古老型人类和现代人比预想得更加亲近，交流更加频繁。 
　　尽管遗传学证据支持现代人起源于非洲，但目前还没能构建出统一模型。在摩洛哥发现的距今约31万5千年的化石是目前最古老的具有部分现代人形态特征的人类化石。约25至20万年前，五个非洲人群在短时间内分离，为非洲的狩猎采集者、农业游牧人群以及非洲外人群提供了祖源成分。约8至6万年前，东非、西非和非洲外人群的祖源人群之间发生了一系列分离事件。在欧亚地区分布的早期现代人群存在多个支系。有些人群对现代的人群没有可检测到的遗传贡献，而有些人群和现代的人群有关。随着时间推移，这些人群发生交流、迁徙，形成更精细的人群结构。尽管关于欧亚早期现代人群的认知较为有限，但古DNA研究不断充实着这些人群历史的细节。
　　末次盛冰期是距今最近的极寒冷时期，这段时期的欧亚大陆发生了一系列人口变化。在欧洲，以比利时约3万5千年前的Goyet Q116-1个体为代表的遗传成分可能在大区域被取代，在末次盛冰期快结束时重新扩张。在亚洲，田园洞人和AR33K的遗传成分曾广泛存在，然而末次盛冰期之后，早期东亚北方人的遗传成分开始出现（AR19K），这说明东亚北部部分人群可能在此期间发生了更替。北亚也发生了晚期人群遗传成分的变化。此外，人类也在逐步适应严寒环境。例如，使东亚人产生区别于欧洲人特征的EDAR基因的变异最晚从末次盛冰期末开始出现并且频率升高，支持了该变异可能可以在低紫外线环境中增加母乳中的维生素D以提高幼儿存活率的假说。 
　　近万年来，气候变得温暖而稳定。全球出现了更为活跃的人群活动，包括快速的扩散、迁徙、互动和更替等。全球不同地区的人群呈现出不同规律，有些地区以内部人群互动为主，呈现出长时间的人群连续性，例如东亚和澳大利亚；有些地区则出现了多次的人群混合和取代，例如欧洲和欧亚草原地区。这些世界范围的人群迁徙与互动，以及后续相关历史事件的影响，逐步形成了全球人群的大致格局。 
　　论文全面梳理了全球各大版块的主要人群遗传历史事件。这些古基因组学证据不仅揭示了人群历史事件，还为考古和文化上的相关课题提供了新证据。目前，古基因组数据已达六千余个，有助于初步了解人类演化史。受限于保存状况，目前大部分古基因组数据来源于寒冷干燥的地区，而亚洲南方、非洲、美洲、大洋洲等地区的古基因组数据较为有限，该问题在超过三万年的个体基因组上尤为突出。迅速积累的古基因组数据离不开古DNA技术的发展。高效的DNA捕获技术甚至能在沉积物中捕获古代人类和动物的基因组片段，而古蛋白质组、古微生物组、古甲基化组技术以及针对古DNA设计优化的生物信息学工具也为研究提供了更为全面详实的古分子信息。这些信息不仅记录了人类演化历史，也深化了关于人类基因组的认知。
　　研究工作得到中科院、国家自然科学基金委员会等的资助。
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　　古老型人类和早期现代人的遗传历史示意图