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一、开展使命导向的自然科学领域基础研究,承担国家重大基础研究、应用基础研究、前沿交叉共性技术研究和引领性颠覆性技术研究任务,打造原始创新策源地。 更多+
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一项针对海量古人类基因组的超大规模研究揭示,过去一万年间,随着农业兴起,人类演化也按下了“加速键”。这项由美国哈佛大学医学院团队完成的研究发表于近期《自然》杂志。科学家通过分析西欧亚大陆距今近万年的15836份古人类基因组,首次系统性地描绘出农业时代以来人类的“基因变迁图谱”。
研究发现,自新石器时代农业出现以来,至少有479个基因变异在人类群体中经历了强烈的“定向选择”,即因赋予生存优势而在人群中迅速扩散或衰减。这种演化在约5000年前的青铜时代达到顶峰,反映出当时经济与文化变革对生物特征的深刻塑造。最典型的例证是乳糖耐受基因,即成年人能消化牛奶的变异,已成为自然选择的标志性案例。
研究勾勒出一幅生动的“基因适应”图。面对农业社会密集人口与新病原体带来的挑战,免疫系统基因成为选择的热点。例如,一个曾被认为增加多发性硬化症风险的变异,在约6000年前频率骤升,可能源于其对某种古代病原体的保护作用;而与结核病易感性相关的基因变异,则在近3000年间显著减少。此外,一个能提供艾滋病病毒抗性的现代变异,在过去6000至2000年间逐渐普及,研究者推测这可能是因为该基因同样能抵御历史上的鼠疫杆菌。
除了防御疾病,基因改变也重塑了人类外貌。研究识别出十种与肤色变浅相关的变异受到了选择压力。其中一个与男性脱发相关的变异,在过去7000年里频率下降,据估算,这使现代人的脱发风险降低了1%至2%。
然而,研究中最具争议的部分在于对复杂性状的推断。团队利用现代全基因组关联研究数据,追溯与复杂疾病及行为特征相关基因在古代的频率变化。结果显示,与2型糖尿病、双相障碍及精神分裂症风险相关的基因组合,在过去一万年间呈下降趋势。
对此,团队强调,这绝不意味着古代人群更聪明或更少患病。因为基因与环境存在复杂互动,现代环境下的风险基因在远古可能具有完全不同的功能。学界对此亦持审慎态度。有专家指出,单个基因的选择证据坚实,但将之与高度复杂的性状挂钩可能过于简化。目前,该研究更多被视为一个基于海量数据的宏大假说,其确切机制需进一步验证。
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