科学家发表了人类细胞核内染色体的四维（4D）详细图谱，为深入理解人类DNA物理结构和生物表达的关联奠定了基础。相关研究12月18日发表于《自然》。

人类染色体的三维组织结构，对于协调遗传物质对生物反应过程的调控起到了重要作用。DNA缠绕组蛋白形成了名为染色质的复合体，存储在细胞核内。大量染色质位点可通过生物化学修饰来调控基因表达。绘制这一三维结构及其如何经时（第四维度）改变的研究工作被称为4D核组学。

“4D核组计划”参与者、美国马萨诸塞大学的Job Dekker和同事采用多种染色体捕获技术，分析了两类细胞中的染色体组织——人类胚胎干细胞和成纤维细胞。他们为每种细胞类型编目了超过14万种染色质环（DNA复合结构），生成了单个基因的核环境模型，包括其与远侧调控元件的潜在远距离相互作用。

通过整合不同方法的数据集，研究者对每种方法进行了基准测试，评估其在特定研究中的用处。这项联合研究还揭示了折叠染色质的基本物理机制如何共同塑造复杂的基因组三维结构。结合这些数据集生成的空间模型，转录和复制等遗传过程能够在染色质的三维环境中定位。

接下来，科学家将进一步研究这些观察到的结构如何与单个基因功能相关联，以及这些成果是否能应用于对抗遗传疾病。

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-025-09890-3