《自然—遗传学》
　　新方法有效揭示多种免疫疾病遗传关联
　　英国惠康基金会Nicole Soranzo课题组日前取得一项新突破。他们利用调节表型相关遗传确定了12种免疫介导疾病因果变异的精细定位。相关论文3月14日发表于《自然—遗传学》。
　　研究人员使用来自BLUEPRINT、GTEx和eQTLGen项目所揭示的调控数量性状基因座（QTL），精细绘制12种免疫介导疾病的可能因果变异。研究人员确定了340个独特的基因座，它们以高后验概率（≥98%）与调节性QTL共定位，并将贝叶斯统计应用于每个基因座的精细映射关联。研究表明，与疾病汇总统计相比，源自监管QTL的精细映射可信集更小。此外，它们丰富了功能上可解释的候选因果变体和可能的因果插入/缺失（INDEL）多态性。
　　最后，研究利用大规模平行报告基因分析来评估与炎症性肠病相关ITGA4基因座的候选因果变异。总体而言，该研究结果表明，与疾病相关调控QTL的精细定位可以增强对潜在致病变异的发掘，并增强对潜在致病基因和分子机制的理解。
　　相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-022-01025-y
　　局部遗传相关性分析研究提出综合框架
　　荷兰阿姆斯特丹自由大学神经基因组学和认知研究中心Christiaan A. de Leeuw和Josefin Werme课题合作提出局部遗传相关性（rg）分析的综合框架。相关论文3月14日发表于《自然—遗传学》。
　　他们介绍了LAVA，这是一种用于局部rg分析的集成框架，除了测试两种表型之间的标准双变量局部rgs之外，还可以评估局部遗传力并使用偏相关和多元回归分析几种表型之间的条件遗传关系。应用于25种行为和健康表型，他们在整个基因组的双变量局部rgs中显示出相当大的异质性，这通常被全局rg模式所掩盖，并展示了他们的条件方法如何阐明更复杂、多变量的遗传关系。
　　相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-022-01017-y