《科学》

　　细胞因子脱落可预防早期衰老和白内障发生

　　意大利都灵大学Emilio Hirsch、ederico Gulluni研究组在研究中取得进展。他们发现PI（3,4）P2 介导的细胞因子脱落防止早期衰老和白内障发生。该项研究成果发表在12月10日出版的《科学》上。

　　研究人员发现了一种晶状体特异性细胞因子过程，它需要PI3K-C2α（磷脂酰肌醇—4—磷酸3—激酶催化2α亚型）、其脂质产物PI（3,4）P2（磷脂酰肌醇 3,4—二磷酸）和PI （3,4）P2结合ESCRT-II亚基VPS36（液泡蛋白分选相关蛋白36）。每一种成分的缺失都会导致胞质分裂受损，从而引发鱼、小鼠和人类晶状体的过早衰老。因此，该进化保守途径是细胞分裂过程中细胞类型特异性调控的基础，它有助于通过阻碍衰老来预防早发性白内障。

　　据了解，细胞膜脱落动力学是由空间和时间调控的过程，需要ESCRT（运输所需的内体分选复合物）依赖的控制中间体膜重塑，中间体是一种定义切割位点的亚细胞细胞器。ESCRT功能的改变可导致白内障，但其潜在机制及其与胞质分裂的关系尚不清楚。

　　相关论文信息：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abk0410

　　《自然》

　　遗传多样性在血脂全基因组关联研究中的作用

　　美国密歇根大学Cristen J. Willer和美国斯坦福大学Themistocles L. Assimes合作，并联合众多单位共同探讨了遗传多样性在血脂全基因组关联研究（GWAS）中的作用，这一研究成果12月9日在线发表于《自然》杂志。

　　在这里，研究人员对大约165万人的血脂水平进行了多血统、全基因组遗传的系统分析，其中包括35万非欧洲血统的人。研究人员量化了研究非欧洲祖先的数据，并提供证据支持扩大招募额外血统，即使样本量相对较小。研究人员发现，只有增加血统多样性而不是研究更多的欧洲血统的个体，才能实质性地提高绘制功能变异图谱的精细度和改善多基因预测的可移接性 （评估了大约29.5万人，来自7个血统）。在发现的基因座和遗传特异性变异的数量上也得到了一定的增加。随着GWAS将侧重点从基因和基础生物学的识别扩展到预防和精准医学的遗传变异上，研究人员预期，参与者多样性的增加将导致多基因评价在临床实践中更准确、更公平地应用。

　　据了解，由于不同的饮食模式和药物使用，血脂水平升高是心血管疾病的遗传危险因素，在世界范围内患病率各不相同。尽管在预防和治疗方面取得了进展，特别是降低低密度脂蛋白胆固醇水平，但是心脏病仍然是目前全世界死亡的主要原因。血脂水平的全基因组关联研究为心血管疾病带来了重要的生物学和临床见解，以及新的药物靶点。

　　相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-021-04064-3