智力障碍/发育迟缓（ID/DD）是儿童最常见的出生缺陷之一，其在我国人群中的总体发生率约为0.75%。随着二胎政策的放开及高龄产妇数量的不断增加，ID/DD导致的负荷还会不断加大。

　　近日，上海交通大学和中南大学合作团队发现了一种由细胞周期蛋白K（CCNK）基因变异引起的具有DD/ID和面部特征的综合征神经发育障碍，相关成果发表于《美国人类遗传学杂志》。研究报道了4名背景独立的儿童，他们都携带致病性的CCNK改变。其中3名儿童遗传基因中存在与CCNK相关的基因敲除，另一名儿童携带一种罕见的CCNK非同义突变。

　　这种基因突变是新发的，在此之前他们的家族并未出现过这种变异。他们表现出共同的ID/DD表型：语言缺陷、面部异常（包括高发际线、眉毛相距过远、耳朵畸形、阔鼻和窄下巴等）。这是人类首次发现CCNK与一种综合征相关，即发现了一个新的致病基因。CCNK基因编码的蛋白质CCNK属于细胞周期蛋白家族中参与转录调控及mRNA加工的一类蛋白，目前相关研究还很少。进一步研究提示，CCNK可能通过其所在复合物影响神经发育相关基因表达，从而导致神经发育异常。

　　“智力障碍和发育迟缓多由高度遗传缺陷引起，常表现为综合征样的神经发育障碍，多伴随癫痫、自闭症、感觉器官缺陷或形态学畸形等，不仅严重影响患者自身的生活质量，也给家庭和社会带来沉重负担。”论文通讯作者之一、上海交大医学院附属新华医院副主任医师余永国对《中国科学报》记者说。他指出，随着CRISPR基因编辑技术的成熟及基因治疗在临床应用上的快速发展，确认ID/DD的致病基因及其可干预性，可以为该疾病的基因治疗提供潜在的干预靶点和方法。

　　相关论文信息：DOI：10.1016/j.ajhg.2018.07.019