由香港科技大学副校长、中国科学院院士叶玉如领导的团队在阿尔茨海默氏症研究领域取得突破性进展。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。

　　该团队首次针对中国阿尔茨海默氏症患病人群进行全基因组测序研究，发现了与疾病发生发展密切相关的新风险基因位点，如GCH1和KCNJ15基因。同时，研究人员在非亚洲人群的阿尔茨海默氏症患者中验证了GCH1和KCNJ15基因的变异与病变关系，发现这两个基因的变异与患者血浆生物标志物的表达有密切关联。进一步分析发现，这些风险基因与人体免疫信号存在相互作用，揭示了免疫系统功能失调与阿尔茨海默氏症病变的关系。

　　据了解，目前中国阿尔茨海默氏症患者超过700万，居全球首位，而且预期患者数量将随人口老龄化的加剧而激增。然而，其发病机制尚未完全明确，且缺乏有效诊疗方法。国际相关研究主要集中于高加索人群，与中国人群存在遗传背景、环境、生活习惯等差异。

　　相关专家表示，该成果填补了国际上关于中国阿尔茨海默氏症人群全基因组数据的空白，对阿尔茨海默氏症的早期诊断、生物标志物研究和药物开发具有重要意义。