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一、开展使命导向的自然科学领域基础研究,承担国家重大基础研究、应用基础研究、前沿交叉共性技术研究和引领性颠覆性技术研究任务,打造原始创新策源地。 更多+
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一个国际研究团队报告说,他们发现了一个与年轻人猝死风险相关的基因,有助于对相关人群进行风险筛查,加强预防并减少猝死案例。
加拿大麦克马斯特大学的研究人员和南非等国同行在美国期刊《循环·心血管遗传学》上报告说,他们发现,一个名为CDH2的基因如出现某种变异可引起“致心律失常性右室心肌病”,这是一种常影响35岁以下年轻人的遗传性疾病,是导致看似健康的年轻人意外死亡的重要“元凶”之一。
研究人员对一个南非家族进行了20年的跟踪调查,这个家族受“致心律失常性右室心肌病”影响,曾有多名年轻人猝死。研究人员对这个家族中两名患者的基因组进行了测序,在分析了超过1.3万个基因变异后,最后确定CDH2基因上的一种变异可导致这种疾病的发生。
如果一个人携带了CDH2基因的这种变异版本,患“致心律失常性右室心肌病”的风险就会上升。
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