美国科学家在一项原理验证研究中，用捐献者的健康线粒体成功替换了人类卵子中携带致病突变的线粒体。这项在线发表于最近一期《自然》杂志上的研究成果，提出了开展临床试验以评估线粒体移植疗法（MRT）对预防母婴线粒体疾病遗传的重要意义，并阐明了其所需要的关键因素。

　　线粒体DNA（mtDNA）即线粒体中的遗传物质突变会从母体遗传，与各种严重甚至致命的综合征相关。在卵细胞中，使用供卵中的健康线粒体替换携带突变mtDNA的线粒体，有望防止有害的线粒体DNA突变在母婴之间遗传。不过，此前科学家只使用过携带正常线粒体DNA的卵子进行研究，以验证这一移植疗法的原理，一直以来，尚未使用患线粒体DNA相关综合征的女性卵子来评估该疗法。

　　美国俄勒冈健康与科学大学的舒克拉特·米塔利波夫团队，因2013年首次利用核移植技术生成了人类胚胎干细胞而名声大噪。此次，米塔利波夫及其同事报告了在3个患莱氏综合征的家庭和1个患MELAS综合征（一种线粒体脑肌病）的家庭中，使用线粒体移植疗法的结果。

　　研究中，他们采用了一项名为母体纺锤体移植的技术：将携病母亲卵子中的DNA和纺锤体，移植到仅携带健康线粒体DNA的供卵（其细胞核DNA已被移除）中，之后再使该卵子受精并培育至囊胚或移植阶段。

　　所形成的胚胎包含99%以上的供体线粒体DNA，在大部分胚胎的干细胞中，供体线粒体DNA依然保持稳定，仅有部分胚胎干细胞系表现出恢复为母体线粒体遗传特征（单体型）的迹象。导致这种变化的原因尚不清楚。不过团队人员认为，线粒体DNA中的特定遗传变异（多态性），可能导致母体单体型被放大。他们提出了一个或有助于选择可相容的供体线粒体DNA来开展线粒体移植疗法的配对范式，并需要另外的研究对其进行评估。