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日前在线发表于《自然—遗传学》的一篇论文显示,CREBRF基因的一种变异增加了萨摩亚人的肥胖风险。研究者预测,这种变异有着“节约”的特点:增加脂肪储存,减少能量消耗;这在食物稀缺的时代对萨摩亚人或许是有益的。
萨摩亚人的肥胖症发生率居全世界最高。2010年,有80%的萨摩亚男性和91%的萨摩亚女性超重或肥胖,这可能是现代饮食和活动量减少造成的。萨摩亚的独特之处还在于,它在3000年的历史中一直与外界相对隔绝。这导致了萨摩亚人的遗传多样性低于绝大多数大陆上的居民,这一现象被称为奠基者效应。
美国罗德岛州布朗大学的Stephen McGarvey和同事在3072名萨摩亚人中开展了一项全基因组关联研究,以确定与肥胖相关性状有联系的基因变异。研究者在CREBRF基因上发现了一种与身体质量指数(BMI)、体脂比和空腹血糖水平升高等与肥胖相关的性状有关的变异。这一变异对BMI的影响是已知的常见风险变体中最大的。受奠基者效应影响,这一变异在萨摩亚人中十分常见(大约45%的萨摩亚人都有1到两个拷贝),但在其他人群中极为罕见。
不过,研究人员表示,要更好地理解CREBRF变异的功能,以及这一发现能否增进人们对非萨摩亚人口肥胖的理解,还需要开展进一步的研究。
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