基因组DNA甲基化作为一种重要的表观遗传修饰方式，是调控细胞分化过程中基因表达的主要机制之一。它虽然不改变基因序列，但却可以遗传给后代，易受外界环境的影响而发生改变，在胚胎发育、干细胞分化及癌症的发生等方面发挥着重要作用。日前，北京大学乔杰、汤富酬课题组合作，在人类原始生殖细胞的基因表达和DNA甲基化模式上获得重要发现，相关成果作为封面文章发表于《细胞》杂志。

　　原始生殖细胞产生于胚胎发育早期，是发育为成熟的精子和卵母细胞的前体细胞。通过深入研究，科学家发现，人类原始生殖细胞在发育过程中会经历大规模的DNA甲基化擦除，在胚胎发育到第10~11周时，DNA甲基化水平降至最低点，仅有7%左右保留下来。这是人类所有已知的体内正常细胞中DNA甲基化程度最低的细胞类型。

　　据介绍，虽然人类原始生殖细胞基因组中绝大部分区域的DNA甲基化被完全擦除，但在一些重复序列元件上仍然残留着大量DNA甲基化，为人类隔代遗传现象的表观遗传分析提供了有用的线索。研究同时发现了人类植入后雌性胚胎X染色体失活和激活的特征，并揭示了人类原始生殖细胞早期发育基因的表达特征。

　　该项工作对辅助生殖技术的安全性评估、生殖内分泌与代谢性疾病是否会遗传给后代或隔代遗传，以及临床上生殖细胞发育异常相关疾病等研究具有重要指导意义。