近日由上海儿童医学中心和国家人类基因组南方研究中心组成的科研团队运用基因组学、代谢组学及功能分析相结合的系统生物学方法，在国际上首次发现磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突变是儿童急性淋巴细胞白血病治疗出现耐药和复发的重要原因之一。 
　　该研究结果得到了中国、德国等多国的临床数据验证。相关论文5月11日在线发表国际顶尖学术期刊《自然·医学》上。
　　研究人员通过实验证实，正是PRPS1基因突变驱动了儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发。同时，课题组通过寻证研究提出了“代谢负反馈回路缺失”引发肿瘤细胞内代谢失衡和耐药的新理论。论文通讯作者周斌兵介绍，该项研究也为开展针对复发的儿童急性淋巴细胞白血病的精准医疗、研发诊断试剂和创新药物提供了重要途径。
　　急性淋巴细胞白血病排在儿童白血病第一位。在我国70%的患者可治愈，剩余30%预后不良，其中超过20%归因于疾病复发。治愈率难以提升的瓶颈在于患者对相关治疗药物的耐药以及由此引起的复发。该项研究成果不仅为儿童急性淋巴细胞白血病耐药及复发机制提供了新的理论依据，也将为疾病复发前进行早期预测、早期干预以及新药开发等精准医学研究奠定了重要研发基础，并有望使我国儿童急性淋巴细胞白血病治愈率在目前70%的基础上得到进一步的提升。
　　对此，2009年诺贝尔医学奖获得者、美国科学院院士、基因损伤修复领域专家Jack Szostak教授认为，该项研究不仅找到了一项重要的耐药机制，更为研究PRPS1与基因损伤应答在复发过程中的作用打下了基础。