人类携带了数以百万计的DNA代码，但一直以来并无有效的方法来告诉人们哪些基因突变引起癌症，抑或只是简单的耳垢潮湿。由多伦多大学电脑工程师领衔的一个研究小组在12月18日出版的《科学》杂志上称，他们已开发出的一种独一无二的过滤技术可最终解决上述问题，从而在与至少两个其他国际小组的同类研究竞逐中力拔头筹。 
　　这个新的计算系统类似于通过强大的互联网搜索引擎搜寻答案，其梳理了人类基因组各种具有实质意义的突变。该技术最终可将医学研究成果通过定向方式转化为疾病的遗传根源。研究成果表明，在没有患者及其病情相关信息的情况下，被命名为SPANR（基于拼接的突变分析）系统准确地证实了94％的常见疾病背后的基因“元凶”。该系统还可用于识别使人们更健康、更聪明、更快乐的生物性状。
　　主持该项10年研究计划的多伦多大学工程学和医学教授布伦丹·弗雷说，该系统是全球首个能够有效挖掘基因组的工具。其核心是被称为“机器学习”的计算技术，通过人工智能编程来进行检测并破译。机器学习的复杂形式——深度学习技术已广泛应用于语音和图像识别软件及Siri等虚拟助手流行应用程序。
　　SPANR系统旨在检测调控基因的DNA广大区域中的小故障，而这些区域曾被天真地认为是垃圾。利用数据和算法进行训练后，该系统可根据每个突变对细胞行为的改变能力进行分析和排名。突变的排名越高意味着越有可能导致疾病。
　　拥有加拿大生物计算领域首席科学家身份的弗雷教授表示，虽然计算机被用于读取基因组已有相当长一段时间了，但是利用计算机来解译基因组尚属首次且表现相当出色。
　　研究发现了与结肠癌、胰腺癌和脊髓性肌萎缩症（婴儿死亡的首要原因）相关的新突变基因，还发现了从未曾与自闭症关联的另39个基因，且被认为与儿童时期形成该病紧密相关，而此前，只有几十个基因被明确与自闭症绑定。研究合作者、专注研究自闭症的多伦多病童医院应用基因组学中心主任斯蒂芬·谢勒称，该系统令人信服地展示了机器学习在生物学领域展示的强大威力。
　　弗雷教授说，遗传研究通常需要收集和比较数万名病患和健康人的基因组，但即使如此多的样本也不足以精确地找到与疾病相关的模式或突变。SPANR系统或可给此类遗传研究带来急需的高精度。
　　弗雷教授认为，机器学习将引领个性化医疗时代，未来的疾病治疗可根据一个人的DNA展开，医生在理论上将能够使用SPANR系统快速产生任何病人的重大基因突变列表。他预计，未来10年，人们可以在智能手机中安装这种应用程序，彼此分享和比较基因突变，并通过交换其疾病和性状细节“围观”这些突变的真实含义。
　　人们已经开始将自己的遗传密码上传到谷歌云。去年夏天，谷歌透露，其已推出自己的基因组项目以对健康人的生物标志进行编目。这个月，加拿大黑莓公司也宣布，其最新款“Passport”智能手机将包含一个癌症基因组浏览器，以便医生能即时访问患者的基因数据。弗雷教授说，所有这些大数据都将需要某种形式的深度机器学习来解译。