北京时间28日凌晨，复旦大学、浙江大学与华大生命科学研究院基因组多维解析技术全国重点实验室科研团队在《自然》（Nature）杂志上发表研究论文。

据悉，这项研究填补了人类胚胎早期器官发生阶段的知识空白，如同一张高精度导航图，为理解早期胚胎器官发生、先天性疾病起源、优化早孕期监测等提供了关键分子坐标。

这是全球首个人类胚胎早期器官发生阶段时空转录全景图，标志着人类对早期器官发生的认知，从零散的切片观察迈入整体、动态、分子化的全景解析新阶段。

本研究系统分析了13枚覆盖CS12至CS23阶段的人类胚胎，结合77张矢状切面，共解析出50个器官或解剖区域及198个分子定义的亚结构。心脏分区、脑区细化、肝、肺、肾、骨骼、脊髓、肌肉等器官的建立过程首次被置于统一的时空坐标体系下，为理解人类器官发生、先天性疾病的起源提供了前所未有的全景式分子地图。CS指卡内基分期（Carnegie stages），是2014年公布的组织学与胚胎学名词。这是一套用于描述人类胚胎发育阶段的标准化分期系统。该分期由20世纪早期美国卡耐基研究所的科学家建立，将人类胚胎发育的前八周划分为23个阶段（CS1-CS23）。

研究团队对心脏窦房结-心脏的“天然起搏器”-进行了精细解析。此外，研究首次系统描绘了该时期人脑的精细分子分区，并更新了抑制性与兴奋性神经元的分化时序。

研究首次针对病原体的入侵受体在全胚胎的时空分布进行了系统分析，阐明了胚胎早期感染易感性的分子基础，如巨细胞病毒、寨卡病毒、乙肝病毒等，发现其呈现高度器官特异性和阶段特异性，为孕期感染的“窗口期效应”提供了分子层面的解释，展示了该成果在临床转化中的重要潜力。

值得关注的是，研究发现多个疾病相关基因在人类与小鼠胚胎中存在表达时程差异，提示模式动物在模拟某些人类发育疾病时可能存在一定局限性。

《自然》审稿人表示，这是一份“全球科学家与临床医生翘首以盼的杰作”。生命的“黑箱”正被逐层照亮，人类对自身发育的认知，也由此迈出了从结构到分子、从碎片到整体的关键一步。

中国科学院院士黄荷凤、基因组多维解析技术全国重点实验室研究员徐讯、复旦大学附属妇产科医院教授丁国莲、基因组多维解析技术全国重点实验室副研究员高雅、复旦大学附属妇产科医院研究员杨红波、华大基因研究员赵立见为论文的共同通讯作者。本研究得到国家自然科学基金、国家重点研发计划等项目的支持。