近日，中科院海洋研究所研究员张国范研究组首次构建了长牡蛎染色体水平基因组，以及贝类中第一张包含SNP、INDEL和CNV的综合序列变异图谱，发现长牡蛎基因组中存在高比例的长片段重复序列，CNV结构变异可导致个体间平均21%的区域差异，更新了对长牡蛎基因组资源和基因组复杂性的认知。相关论文在线发表于《分子生态资源》。
　　长牡蛎俗称太平洋牡蛎，是世界上重要的养殖贝类。张国范研究组长期从事贝类养殖和育种相关工作，致力于牡蛎基因资源挖掘和分子育种研究。2012年在《自然》发表的牡蛎第一张基因组图谱得到广泛应用，引领并开启了水产物种基因组学研究，之后一直对牡蛎基因资源进行维护和更新。随着新一代测序技术的普及和对长牡蛎染色体水平基因组需求的增加，研究组于2019年正式启动长牡蛎染色体水平基因组构建工作。
　　该研究采用高覆盖第三代测序结合HIC技术，并利用遗传连锁图谱进行辅助，对中国青岛的长牡蛎进行从头组装，获得的基因组总长度为587M，包含10条染色体水平scaffold序列，ContigN50达到3.1M，ScaffoldN50达到60M，组装完整性和连续性均有较大提高。研究发现，基因组中高比例的长片段重复在基因进化中发挥了重要作用，同时也是导致之前基于二代测序技术组装的长牡蛎基因组碎片化的主要原因。
　　基于495个野生长牡蛎的重测序数据分析，研究组构建了长牡蛎综合变异图谱，包含480万个高质量SNP、60万个INDEL和4.9万个CNV。这些新的数据资源对牡蛎比较基因组学、分子育种和适应进化等研究具有重要意义。
　　相关论文信息：https://doi.org/10.1111/1755-0998.13368
　　（原载于《中国科学报》 2021-04-08 第4版）