中国科学院生物化学与细胞生物学研究所5月26日发布消息称，该所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组经7年合作研究，首次发现人类Piwi基因突变会导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据。

　　北京时间5月26日凌晨，国际著名学术期刊《细胞》(Cell)在线发表了该项研究成果。

　　刘默芳在受访时称，有证据表明，有600多个基因与精子发生有关，可能其中任意一个或几个发生突变，都会导致男性不育，该研究选取其中之一，首次证明人类Piwi基因突变会导致男性不育。

　　科学家们将研究对象锁定在Piwi基因，据介绍，高等动物中，该基因主要活动于雄性的生殖细胞，已有的研究表明，剔除小鼠的Piwi基因将导致雄性不育，而对雌性个体的生育能力则无明显影响；但对于人类，此前研究对Piwi基因突变在男性不育中的作用几乎一无所知。

　　上海科学家将研究聚焦到一种名为Hiwi的人类Piwi基因上，他们经过筛查413例患有无精、弱精症的临床病例，发现其中3例患者的该基因关键位点——“D-box”发生了突变。

　　通过对患者亲属进行的基因检测发现，该类突变可能来源于个体基因自发变异，也可能由母亲遗传获得。

　　研究人员通过动物实验进一步证实，携带该类基因突变的雄性小鼠均不能繁育后代，尽管它们仍能产生少量精子，但这部分精子形态异常、头部结构疏松、无活力，其疾病表型与患者完全一致。