中科院广州生物医药与健康研究院和南方医科大学合作，利用精确基因编辑技术模拟人的纯发—甲型外胚叶发育不良症（ED-9），针对其致病基因Hoxc13基因进行突变，成功培育出ED-9模型猪。相关研究近日在线发表于《人类分子遗传学》。
　　当前，各种原因导致的脱发和少发疾病，给患者带来了很大困扰。其中，ED-9是一种先天性疾病，患者除毛发缺失和甲营养不良外，并无其他缺陷。研究人员对ED-9致病基因Hoxc13进行敲除后发现，除全身无毛和趾发育异常外，小鼠还存在骨异常及存活率低等问题。小鼠模型不能完全模拟出人类的ED-9疾病病症。此外，小鼠寿命短、体型小，不利于有效性和安全性长效研究。
　　近年来，猪被认为是一种理想的动物模型。猪皮肤在结构、厚度色素沉着及血液供应方面都与人类更为相似。研究人员采用单链寡核苷酸（ssODNs）结合CRISPR/Cas9和体细胞核移植，通过在猪中模拟人类Hoxc13的无义突变，成功制备了Hoxc13缺失猪模型。
　　该猪模型除全身毛发缺失和蹄发育异常外，无小鼠模型存在的其他缺陷，更准确地模拟了人类ED-9疾病病症，因此，ED-9模型猪可用于人类ED-9疾病病理和毛发再生研究。Hoxc13缺失猪可替代无毛小鼠作为一种无毛实验动物模型，广泛应用于皮肤晒伤、光老化、伤口愈合、化妆品测试及皮肤癌等研究。
　　（原载于《中国科学报》 2017-01-19 第4版 综合)