中科院上海生科院生物化学与细胞生物学研究所陈玲玲小组发现一类新型长非编码RNA，其或与小胖威利综合征的发生发展密切相关。10月28日，相关研究成果在线发表于《分子细胞》。
　　人类基因组中存在大量被称为基因组“暗物质”的非编码序列，包括基因间非编码序列、内含子非编码序列等。随着研究的深入，这些曾因用处不明而一度被视为人体“垃圾基因”的序列正逐渐得到“正名”，越来越多的非编码序列功能被科学家发掘。
　　该小组发现的是基因内非编码序列转录产生的一类新型线形长非编码RNA，并将其命名为SPA。研究人员注意到其中两条SPAs来源的区域仅在父系来源的染色体表达，且该区域在几乎所有的小胖威利综合征（PWS）患者中完全缺失或不被转录。
　　研究者发现，这些PWS关键区域长非编码RNA的缺失影响了神经系统发育相关基因可变剪接，错误的剪接会导致神经系统发育异常乃至疾病的发生。专家表示，这项研究也为及时干预疾病的发生提供了可能，但解析小胖威利综合征详尽的致病机理还需要基础研究与临床研究大量的投入。
　　（原载于《中国科学报》 2016-10-31 第4版 综合)