66. 人类基因组计划1%测序精确图
以中国科学院单位为主,在半年时间内高质量完成了国际人类基因组计划1%测序任务,在国际上承担测序工作的美、英、法、日、德、中等六个国家的16个中心中,成为完成“工作框架图”最好的6个中心之一。测定了3号染色体断臂约17.5M b的碱基序列,绘制了达到99.99%覆盖率的完成图,鉴定了208个基因。这是国际人类基因组计划继21、22号染色体后绘制出人类染色体长区域的序列精确图,得到了国内外专家的高度评价。
67. 水稻(籼稻)基因组测序
在世界上率先完成了水稻全基因组精细图,标志着我国已成为基因组学研究强国之一。中国水稻基因组“工作框架图”和数据库的完成,标志着我国已经成为继美国之后世界上第二个具有独立完成大规模全基因组测序和组装分析能力的国家,其在农业生产上的意义完全可以与人类基因组计划在人类健康中的意义相媲美。
完成的“水稻(籼稻)基因组工作框架图和数据库”,以超级杂交水稻的父本“9311”为研究材料,获得了覆盖率超过全部DNA序列90%以上的基因组“草图”。此后,又完成了高精度基因组精细图,覆盖了97%的基因序列,其中97%的基因精确地定位在染色体上,94%染色体定位序列的单碱基准确性达到了99.99%。发现了一百多万个单核苷酸多态性,将这些分子遗传标记在染色体上定位,并整合在精细基因图谱上。自主开发的基因识别软件系统,基因识别的完整性和准确性均在90%以上。同时制备出全基因组基因芯片。比较分析了目前测定的水稻和拟南芥基因组,发现两种植物基因组在基因组结构、基因表达和基因功能方面存在的差异;建立了复杂基因组组装的计算软件体系,为世界粮食作物的基础和应用研究提供了宝贵的数据化信息。研究成果于2002年4月5日在《科学》(Science)上以14页长度和封面专栏加海报发表,同时在Genome Research的12卷6期上发表了一系列相关文章,在国际上产生了很大的影响。
68. 水稻(粳稻)4号染色体精确测序
完成了对水稻(粳稻)4号染色体全长序列的精确测定,精确度为99.99%,覆盖染色体全长序列98%,达到了国际公认的基因组测序完成图的标准。对水稻基因组4号染色体进行了结构和功能分析,共鉴定了4658个基因,并注释在染色体的准确位置上,为进一步鉴定这些基因的功能奠定了基础;完整地测定了4号染色体着丝粒的序列,这是迄今首次完成的整个高等生物染色体着丝粒序列,为研究着丝粒的功能、染色体的稳定性和染色体的复制提供了必要的结构基础,也为开发可转化的“人工水稻或植物染色体”提供了基础;发现并鉴定了一些重复序列在染色体上的特异分布规律及与基因的位置关系;鉴定了4号染色体上基因簇的分布并预测了基因与基因之间潜在的协同关系。《自然》(Nature)杂志审稿人认为这项工作“是继水稻基因组草图完成之后国际水稻基因组计划中又一具有里程碑性的工作”。
69. 家蚕基因组测序
北京基因组研究所与西南农业大学合作,完成了家蚕基因组的全序列测定工作。这是我国科学家继完成人类基因组1%测序工作、水稻基因组“框架图”和“精细图”之后,向人类贡献的第三大基因组研究成果。家蚕全基因组有4亿5千万个碱基对,约为人类全基因组的七分之一。基因组共注释获得了16948个完整基因,7285个基因片段。其中约6000个基因为新发现。基因组测序完成了6倍的覆盖深度,所获序列覆盖了家蚕基因组的95.54%,精确度达到了99.95%,完全达到了高质量工作“框架图”的要求。
70. 有机分子簇集和自由基化学研究
在有机分子簇集和自由基化学研究方面取得了突破性进展,获得2002年国家自然科学一等奖,打破了我国自然科学一等奖多年空缺的局面。
该研究取得了一系列重大创新成果,提出了溶剂促簇能力、解簇集、静电稳定化簇集体等重要的创新概念,这些概念对理解分子间的相互作用、有机合成反应的设计和有机分子在生命体内的作用等有重要的理论和指导作用。这一研究共发表论文113篇,被引用788次,得到了国际同行专家的高度评价。