由中国深圳华大基因研究院主要承担的人体肠道菌群元基因组参考基因集的构建工作日前取得了一系列突破性研究成果。该研究属于欧盟第七框架资助项目——人体肠道元基因组研究计划（MetaHIT）的一部分。深圳华大基因研究院作为唯一的非欧盟研究团体参与到MetaHIT计划中，并在研究中采用了高通量的测序技术和高效能的信息分析平台。3月4日出版的《自然》杂志以封面文章的形式介绍了该项研究。

人体除受自身基因的调控外，还受到大量共生细菌的影响。这些细菌大部分寄生在人的肠道中，通称为肠道菌群，在学术界常被称作“人体肠道元基因组”。该项研究成果收集了124个来自于欧洲人肠道菌群的样本，采用了新一代大规模高通量的测序技术进行深度测序，产出近6000亿的碱基序列。经过序列组装和基因注释分析，从中获得330万个非冗余的人体肠道元基因组的参考基因，约是人自身基因的150倍。这个基因集中包含了绝大部分目前已知的人体肠道微生物基因，但更多的是目前未知微生物的基因。从这个基因集中可以估计人肠道中存在约1000到1150种细菌，平均每个体内约含有160种优势菌种，并且这些细菌是绝大部分个体所共有的。

随着社会经济的发展和物质生活水平的提高，健康成为人们的第一需要。同时，一些慢性代谢性疾病如肥胖和糖尿病的发病率也在日益增加，成为威胁人们生命健康的隐患。近十年来，通过在肠道元基因组领域的研究证实，不当的饮食会导致肠道菌群的结构失衡，进而引发的慢性炎症是造成这些代谢性疾病的主要因素。但具体是哪些菌群的结构失衡，以及它们如何引发慢性炎症，对这些问题的回答现在仍处于猜测阶段。人体肠道元基因组参考基因集的构建，加深了人们对肠道微生物与人体自身健康关系的理解。

据了解，在此项研究成果的基础上，深圳华大基因研究院与MetaHIT计划的众多合作单位一起，正在开展更深入的研究以揭示肠道菌群的基因组成与肥胖、肠炎病的关系。此外，深圳华大基因研究院还与北京大学深圳医院展开合作，进行人体肠道菌群与糖尿病的关联分析。这些研究不仅将对人类自身健康与体内微生物的微妙关系作出科学的诠释，也更有助于预防、监控和干预由肠道菌群引发的肥胖、肠炎和糖尿病等疾病。