12月7日，由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究成果《构建人类泛基因组序列图谱》在国际学术期刊《自然》子刊《自然—生物技术》上发表，首次提出了“人类泛基因组”的概念。

　　据介绍，该研究使用深圳华大基因研究院自主研发并具有国际领先地位的第二代测序技术大基因组组装工具，对炎黄一号基因组（即首个亚洲人个人基因组）进行了进一步的深度测序和拼接，发现人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。该研究同时也对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装，也得到类似结论，而这些结论之前因为技术方法限制未能被国外研究发现。

　　有国外科学家评价：“除了对新序列的检出和分类，这篇文章还通过使用相当有趣的独创的分析方法，使我们对这些新序列中所能展示的种群多样性和进化保守性有了更深认识。”

　　据悉，目前绝大多数人类基因组学研究，都是以国际人类基因计划完成的基于欧洲人DNA的参考基因组序列作为数据基础。多年来，大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与该参考基因组相似，仅有替换或重排性质的变化。该研究在全球第一个通过新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，对人类参考基因组序列进行补充，通过充分地分析指出了人类基因组中存在“有或无”型的基因变异，从而首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和。

　　这一研究树立了新的人类基因组测序标准，进一步证明了自主构建中国人群医学基因组学图谱、推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性，指出了未来医学研究的方向，反映了我国基因组学的领先地位。