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孔祥银
1988年毕业于山东医科大学医学系,获学士学位。1988-1995年中国医学科学院血液学研究所先后任研究实习员,助理研究员,期间1992-1993年于协和医科大学研究生院在职研究生学习,1995-1997年Max-Planck分子遗传学研究所访问学者,1997—2002年中科院上海生物工程研究中心工作,先后任助理研究员,副研究员,研究员,2002年至今任中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所研究员,博士生导师,课题组长。
孔祥银研究员主要研究方向为分子遗传学,主要工作:成功克隆了遗传性牙本质发育不全Ⅰ型基因(DSPP),并发现该基因的部分突变还引起进行性高频耳聋,证实了DSPP不仅参与牙本质的发育,特别是牙本质的矿化过程,还参与了听觉系统的发育,建立了牙齿发育和内耳发育之间的联系。从而为阐明相关疾病的发生机制奠定了基础,开辟了新的思路。研究论文发表在2001 Nature Genetics;成功克隆了遗传性儿童性白内障的致病基因热休克蛋白转录因子4(HSF4);在国际上首次发现热休克蛋白转录因子是导致遗传性儿童性白内障的致病基因,发现HSF4蛋白DNA结合区在白内障发生中具有重要作用,首次将热休克蛋白的合成与白内障的发生联系起来为该病的诊断和治疗提供了新的理论依据,加深了对白内障发生的分子机理认识。研究论文发表在2002 Nature Genetics;在国际上首次发现CYLD基因突变引起遗传性毛发上皮瘤;首次发现CYLD基因的不同突变突变引起遗传性毛发上皮瘤,研究结果于2002年上海HGM2002会议公布,论文发表于2004年Human Mutation。 孔祥银研究员曾获国家自然科学二等奖,上海市科技进步二等奖,上海市科技进步一等奖, 2004年获第八届中国青年科技奖,以及第八届中国科学院十大杰出青年,2006年获上海市领军人才称号。
 
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