41. 遗传疾病基因克隆研究

上海生命科学研究院等单位通过对特殊的遗传家系的研究，克隆了一批与遗传疾病相关的基因，为最终治疗相关的遗传疾病提供了理论基础。发现了位于4号染色体长臂的DSPP基因的几种不同类型的突变都导致乳光牙疾病的发生，其中两个家系中引发进行性高频耳聋，这一发现为阐明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中所发挥的作用提供了有用的线索，为该病的诊断和治疗带来了希望；发现和克隆了导致“A-1型短指(趾)症”的IHH基因，揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用；发现了热休克转录因子-4的基因突变，第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来，证实了引起儿童遗传性白内障的致病基因，对我国儿童白内障患者的治疗有重要意义；发现了孟德尔常染色体显性遗传病——贺-赵缺陷症(国际上第一例以中国人姓氏命名的遗传病)，定位并克隆了致病基因，具有用于基因诊断从而杜绝贺-赵缺陷症的应用前景；将一种特发性房颤致病基因定位于人类11号染色体短臂11p15.4-11p15.5区域，并找到了致病基因的突变位点，有助于对心律失常易感人群进行早期诊断及预防。上述研究均发表在《科学》(Science)、《自然》(Nature)等学术期刊上。

42. 大鼠生殖系统中的一种抗菌肽基因

上海生命科学研究院与香港中文大学合作研究，首次发现了在雄性大鼠生殖系统中特异表达的一种抗菌肽的基因，并研究和发现了其重要的生物功能作用。这是第一个在附睾中发现的天然抗菌肽家族的新成员，将有助于从分子水平揭示精子在附睾中成熟的机理，对解决精子成熟异常所引起的不孕、研究男性避孕药物以及计划生育问题都具有重要意义。相关内容于2001年3月2日在国际权威学术杂志《科学》(Science)上发表，这是我国生命科学分子生物学基础研究成果第一次在国际权威杂志上发表，这一成果引起了国内外同行瞩目及国际新闻媒体轰动。

43. 乙肝病毒抗原多肽与热休克蛋白的复合物及其应用

从HBV引起的人肝癌组织中分离纯化了HBV特异肽与热休克蛋白gp96的复合物，并从中分离出HBV核抗原特异肽，第一次提供了在乙肝引起肝癌组织内热休克蛋白结合乙肝抗原肽的试验证据；建立了从患者手术切除的患病肝癌组织中提取高纯度gp96蛋白复合物的“三步法”；通过大量免疫荧光分析证明HBV引起的不同临床阶段的慢性乙肝及肝癌患者病理切片gp96的表达，发现随病人肝组织炎症程度和恶性程度的增加，肝细胞中gp96分子呈现相关性表达增加并伴随淋巴细胞浸润的提高，体外正常胎肝细胞和各种肝癌细胞系的表达比较也验证了上述发现。这些现象表明，gp96可作为慢性乙肝和肝癌诊断标志；用HBV特异肽及HBV核心抗原DNA疫苗免疫近交系BALB/c小鼠诱发细胞毒性T-淋巴细胞(CTL)反应，证明了HBV特异抗原肽可引起小鼠的CTL反应，具有免疫活性。

44. 干细胞和细胞生命活动研究

上海生科院成功地将人类皮肤细胞与兔子卵细胞融合，培植出人类胚胎干细胞，在国际上率先证明可以对人类的体细胞核进行重新编程并至少发育至囊胚阶段。人类体细胞核的重新编程可以通过使用哺乳动物卵母细胞而实现。nt-ES细胞可以从囊配阶段的NT单元中分离得到，并且具有自我更新和分化成任何三胚层细胞的能力。再次表明已分化了的细胞核重新编程并回复到原始细胞状态是可行的，同时为走向治疗性克隆提供了重要的基础理论支持。《自然》(Nature)评述这项工作的意义时称，迄今科学家们重新编程的细胞核只是局限在动物细胞系，而盛慧珍等人的论文首次证明可对人体细胞核进行重新编程，中国科学家创造的种间细胞融合方法为人胚胎干细胞研究提供了新途径。

45. 抑制肿瘤血管生长的新抗体

癌细胞“觅食通道”的“指挥官”Slit具有促进肿瘤新生血管生成的功能，有利于肿瘤的生长和转移。按照肿瘤“饥饿疗法”思路，上海生化与细胞研究所成功制备了Slit特异性受体—Robo的阻断性抗体，动物实验表明其在体内可明显减少肿瘤内血管，肿瘤逐渐萎缩。该发现为癌症病人，尤其是晚期癌症病人的治疗带来了新的希望。这项重大发现得到美国华盛顿大学医学院、复旦大学附属医院、浙江大学的支持，实验结果在2003年国际肿瘤生物学领域权威杂志《癌细胞》上发表。这是中国科学家首次在该权威杂志上亮相。