《自然—遗传学》
　　研究确定数千个遗传位点和多基因分值
　　近日，荷兰格罗宁根大学Lude Franke等通过大规模的顺式和反式定量性状基因座（eQTL）分析，确定了数千个调节血液基因表达的遗传位点和多基因分值。这一研究成果在线发表于《自然—遗传学》。
　　为了研究基因表达的遗传学，研究人员通过eQTLGen联盟利用31684人的血源表达进行顺式和反式eQTL分析，检测到了88%基因的顺式量子基因，这些基因在许多组织中都是可以重复的。远端反式QTL（在测试的10317个性状相关变体中检测到37%）显示出较低的复制率，部分原因是复制能力低和受细胞类型组成的干扰。然而，单细胞RNA-seq数据的复制分析优先考虑了细胞内反式eQTL。
　　反式QTL通过几种机制发挥作用，主要是通过转录因子的调节。13%的基因的表达与1263种表型的多基因评分相关，并准确指出了这些性状的潜在驱动因素。总之，这项工作代表了一个大型eQTL资源，其结果可作为深入解释复杂表型的一个起点。
　　相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-021-00913-z
　　《免疫》
　　败血症增加CD39+浆细胞群
　　近日，巴西圣保罗大学Jose Carlos Alves-Filho、Daniele Carvalho Nascimento等研究人员合作发现，败血症会增加一种CD39+浆细胞群，从而通过腺苷介导的对巨噬细胞抗菌活性的抑制来促进免疫抑制。该研究近日发表于《免疫》。
　　研究人员利用败血症和后续感染的结肠穿刺模型来评估了腺苷在败血症后免疫抑制中的作用。A2a受体（A2aR）缺陷的小鼠对败血症后的感染表现出更好的抵抗力。败血症扩大了CD39hi B细胞亚群，并提高了细胞外腺苷，而在缺乏CD39表达的B细胞的小鼠中则没有这种情况。败血症存活的B细胞缺陷小鼠对二次感染更有抵抗力。从机制上讲，败血症B细胞的代谢重编程增加了ATP的产生，ATP被浆细胞上的CD39转化为腺苷。
　　通过A2aR发出的腺苷信号损害了巨噬细胞的杀菌活性，并增强了白细胞介素—10的产生。败血症患者表现出CD39hi浆细胞的扩增和腺苷的积累。这项研究揭示了CD39hi浆细胞和腺苷是败血症引起的免疫抑制的重要驱动因素，并与人类疾病有关。
　　相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.immuni.2021.08.005
　　《柳叶刀》
　　老年人群接受心房颤动系统筛查效果佳
　　瑞典卡罗林斯卡医学院Emma Svennberg团队研究了老年人群进行心房颤动系统筛查的临床结局。这一研究成果近日发表于《柳叶刀》。
　　研究组在瑞典哈兰和斯德哥尔摩进行了一项多中心、平行组、无掩蔽、随机对照试验。居住在这两个地区的所有75~76岁的老年人被随机分配（1：1）接受心房颤动筛查或标准护理对照。当地筛查中心要求那些没有房颤病史的参与者记录14天的间歇性心电图。如果检测到或未治疗心房颤动时，则给予口服抗凝剂治疗。
　　2012年3月1日至2014年5月28日，研究组共招募了28768名参与者进行资格评估，其中14387名接受系统筛查，14381名为对照组。干预组排除了408人，对照组排除了385人，原因是邀请前死亡或搬迁。后续无失访者。在受邀参加筛查的患者中，13979名患者中有7165名（51.3%）实际参与。在平均随访6.9年后，干预组的主要终点事件发生率为31.9%，显著低于对照组的33.0%，差异具有统计学意义。
　　研究结果表明，与标准护理相比，房颤筛查显示出较小的净临床受益，表明筛查在老年人群中是安全和有益的。
　　相关论文信息：https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)01637-8
　　《新英格兰医学杂志》
　　自然杀伤细胞功能恢复有效治疗复发性HPV疾病
　　美国国立卫生研究所Andrea Lisco团队研究了自然杀伤细胞功能恢复治疗复发性人类乳头瘤病毒（HPV）疾病的效果。近日出版的《新英格兰医学杂志》发表了这项成果。
　　研究组报道了一名青年男子病例，他在青春期患有由单纯疱疹病毒引起的脑炎，目前表现为由HPV引起的多发性复发性皮肤和黏膜病变。
　　研究组发现该患者在X—连锁白细胞介素—2受体亚单位γ基因中存在致病性种系突变，在T细胞中发生体细胞恢复，但在自然杀伤（NK）细胞中未发生。异基因造血细胞移植导致NK细胞毒性恢复，皮肤微生物组正常化，所有HPV相关疾病持续缓解。NK细胞毒性似乎在抑制HPV定植和随后的HPV相关增生或发育异常病变中发挥作用。
　　相关论文信息：https://doi.org/10.1056/NEJMoa2102715