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罕见“杀手”基因突变或缩短寿命

2020-04-30 中国科学报 徐锐
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人类出生时的DNA突变可导致寿命缩短。图片来源:CHRISTOPH BURGSTEDT

  DNA可以决定寿命吗?此前有研究表明,DNA变异可以影响人类衰老过程。而近日,科学家发现一些人类诞生后细胞中极为罕见的基因突变,或可减少数年寿命。

  据研究人员估计,这些DNA突变有很大可能是从父母身上遗传的,其不同组合,可以决定人们在患上癌症、糖尿病和痴呆等年龄相关疾病前的寿命。

  美国哈佛大学遗传学家Vadim Gladyshev等人,对英国生物银行(一个包含约50万志愿者基因型的公共数据库)进行检索,并采用了其中4万多种基因型,进行全基因组关联分析,寻找DNA微小变化与人体健康状况间的相关性。

  该研究小组本月在eLife杂志上报道,平均每个人出生时都具有6种极为罕见的DNA突变,它们可以缩短人类寿命。突变越多,一个人越有可能在年轻时就患上与年龄相关的疾病或死亡。

  “确切的组合很重要。”Gladyshev说,一般情况下,一个突变会使寿命缩短6个月。

  这些研究成果建立在关于衰老的已有认知上,即“家族基因”的影响很重要。现在研究人员针对每个人身上都存在的更罕见的变异进行研究,而不是研究在特别长寿的人身上发现的常见变异。

  Gladyshev希望这些信息可以用于临床试验,除了性别和实际年龄等因素外,根据参与者的突变进行分类。

  当然,上述研究也存在争议。因为研究中限制了体细胞突变、激素等同样在衰老过程中产生影响的因素。爱因斯坦医学院遗传学家Jan Vijg指出,体细胞突变也可能导致皮肤癌等疾病,从而缩短人类寿命。

  约翰斯·霍普金斯大学生物医学工程师Alexis Battle也提示道,此次新研究只关注了“外显子”,即能够积极构建引导细胞蛋白质的1%的基因组。

  Gladyshev表示,下一步他想重复对百岁老人DNA的分析。“以前的大多数研究都集中在这些人身上哪些东西使他们长寿,但我们想研究的恰恰相反,是哪些东西他们没有。”

  相关论文信息:https://doi.org/10.7554/eLife.53449

打印 责任编辑:侯茜

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