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近日,研究人员在《细胞》杂志上报告称,尼安德特人的DNA仍影响着现代人一些基因的“开关”。而研究这些古老基因对现代基因表达的影响,有助于理解精神分裂症和狼疮等疾病的风险。
4万年前,最后一个尼安德特人去世,但他们的很多基因依然存在,零星地“藏身于”现代人身上。不过,这种古老人类基因对现代人产生的影响尚不清楚。这些片段会影响人们的基因功能吗,或仅仅是“无声的旅客”?
该研究合作者、美国华盛顿大学医学院遗传学家Joshua Akey表示,“在人类最后一次与尼安德特人交配5万年后,我们仍然可以看到基因表达的可测量影响。而这些基因表达产生的变化与人们表型变异和疾病易感性有关。”
在该研究中,研究人员分析了GTEx项目数据库中的RNA序列,寻找携带某种给定基因的尼安德特人版本和现代人版本的参与者,然后比较这些等位基因在52个不同组织中的表达方式。
结果显示,尼安德特人后代基因仍在几十种组织类型中保持活跃状态。“在所有检测位点中,有1/4的尼安德特人等位基因以不同的方式表达。”该研究第一作者、华盛顿大学医学院博士后Rajiv McCoy说。
新研究还揭示,尼安德特人的等位基因在某些情况下可以影响基因ADAMTSL3的存在—— 一种精神分裂症的危险因素,而且,尼安德特人的DNA也可以使一个人更高。此外,该研究组开发出一种新统计方法能够筛选海量RNA数据。
不过,研究人员表示,要弄清古老DNA与身高和精神分裂症之间的关联还需进一步研究。未来,该研究还将调查丹尼索瓦人基因是否对现代基因表达产生影响。
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