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镰状细胞贫血是一种较常见的遗传性血液疾病,患者的红细胞中含有异常血红蛋白,细胞由正常情况下的圆形变为镰刀形,引发贫血、栓塞等多种症状。
血红蛋白对人体至关重要,它吸附肺部氧气并运载至全身各处。
澳大利亚新南威尔士大学发布的新闻公报说,在人类胚胎发育阶段,有特定基因负责编码合成胎儿血红蛋白,帮助胎儿从母体血液中获取氧气。但胎儿出生后,大部分人的这一基因自动关闭,另外一个基因开启,负责编码合成成人血红蛋白。后一基因发生变异会导致各种血液疾病。
该校科学系主任默林·克罗斯利教授领导的研究团队发现,某些人体内的胎儿血红蛋白基因并未如期关闭,而是一直保持开启状态,原因是该基因发生了微小变异。这些人即使通过遗传患上镰状细胞贫血,其症状也较轻。
研究小组将这类特殊人群的胎儿血红蛋白基因的变异引入目标红细胞中,相当于重新激活了胎儿血红蛋白基因,使红细胞内的血红蛋白产量显著增加,红细胞活力明显增强。
上述研究结果发表在新一期英国《自然·通讯》杂志上。
“由于我们引入的这个基因是原本就存在于人体中的,所以这种基因‘编辑’肯定是有效且对人体安全的”,克罗斯利说。不过研究小组表示,仍需进行更多研究,才有可能进行临床治疗镰状细胞贫血等血液疾病的试验。
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